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研究发现导致重度肥胖及2型糖尿病的新单基因突变

放大字体  缩小字体 发布日期:2015-07-07 13:02  浏览次数:53
摘 要:既往动物研究显示,参与胰岛素及各种神经肽生成过程的羧肽酶E(CPE) 缺乏可导致肥胖、糖尿病及记忆受损。  一项最新研究发现了

既往动物研究显示,参与胰岛素及各种神经肽生成过程的羧肽酶E(CPE) 缺乏可导致肥胖、糖尿病及记忆受损。

  一项最新研究发现了一种新单基因突变——通过完全阻断羧肽酶E(CPE) 的产生来导致重度肥胖及2型糖尿病。该基因突变可影响胰岛素的产生、抑制食欲,导致智力残疾及生育问题,进一步增加了可导致病态肥胖的单基因数量。(PloS one  2015 ;10 (6): e0131417)

研究者英国伦敦帝国学院的Alex Blakemore及其同事发现了一例携带CPE基因突变不能产生CPE的年轻女性。该患者同时合并肥胖、糖尿病、生殖系统问题及学习困难。基因组测序未发现其存在既往已知的肥胖致病基因,对动物模型发现的肥胖相关基因进一步研究发现,患者存在CPE基因缺陷,无法生成CPE酶。该研究提示,临床医生治疗严重肥胖(尤其是极度严重肥胖)患者时应考虑其存在遗传性疾病的可能性。

  研究者强调对肥胖患者进行基因筛查,有助于解决患者的心理问题,帮助其家庭了解和应对自己的健康(http://www.chemdrug.com/article/7/)问题并制定解决方案。此外,对肥胖患者进行提供遗传咨询(http://www.chemdrug.com/)及专业的终身支持则有助于确保患者更健康地生活。展望未来,随着基因测序更经济,临床应用更多,我们有望发现更多与肥胖有关的遗传因素。随着对患者及其家人CPE基因缺陷表型的详细分析(http://www.chemdrug.com/sell/76/),有助于进一步确定CPE激素原/肽处理酶的生理作用。另外,加强对疾病发病机制的了解可能有助于发现新的治疗靶标,为新的管理策略提供信息。

 

 
 
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