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科学家研究发现1/3青少年携带早老素基因

放大字体  缩小字体 发布日期:2018-11-06 14:05  来源:药品资讯网  浏览次数:24

      美国亚利桑那州班纳老年痴呆症研究所(The Banner Alzheimer's Institute)、波士顿大学以及安蒂奥基亚大学的科学家研究发现,1/3青少年携带老年痴呆基因。
 
 
 
 美国科学家发现1/3青少年携带老年痴呆基因
 
       研究人员对志愿者进行大脑成像、血液检验以及脑脊髓液分析(http://www.chemdrug.com/sell/76/),发现其中30%的志愿者携带一种名为早老素1(PSEN1)的基因突变,携带这种基因的人很可能在比较年轻的时候就患上老年痴呆症。

       Schellenberg等[1] 于1992年首次发现14号染色体与AD连锁的证据,并定位于14q24.3。外显子作图和直接cDNA筛选技术发现了新基因S182,其编码的相应蛋白质是早老素1[2] 。

       Haltia等[3] 的研究也是得到同样的结果,他们均发现约70%~80%的EOFAD与14号染色体基因连锁,即PS-1基因与所有AD的10%人群相关。因此,目前认为PS-1基因在EOFAD的病因中占有重要地位,因为APP突变占EOFAD的5%,在非APOE4型患者中,携带早老素1 1/1型等位基因者占半数。

       混合体携带早老素1基因突变的人开始出现认知障碍的平均年龄为45岁,这意味着研究人员能够在患者出现老年痴呆临床症状20年前就开始寻找发病的迹象。

       混合体班纳老年痴呆症研究所研究员埃里克•雷曼(Eric Reiman)说:“新发现显示,在老年痴呆症发病许多年前,患者的脑部就已经开始出现变化。”

       混合体英国伦敦大学学院教授尼克•福克斯(Nick Fox)说:“还需要进一步研究,但这些发现可证明,老年痴呆症有漫长的潜伏期,我们可以追踪其早期发展过程,这为早期预防打开了新的窗口。”
 
参考文献
 
 [1] SchellenbergGD,BirdTD,WijsmanEM,etal.Science1992;258:668~671
 
 [2] SherringtonR,RogaevE,liangY,etal.Nature1995;375:754~760
 
 [3] CmpionD.AnnNeurol1995;36:362

 
 
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