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中美联合启动千种罕见病基因组研究项目

放大字体  缩小字体 发布日期:2018-11-06 14:04  来源:药品资讯网  浏览次数:17

  据悉,近日,由深圳华大基因(BGI)和美国费城儿童医院(CHOP)合作开展的一项1000种罕见疾病基因组学研究项目在深圳启动,以期找到更多与罕见病相关的致病基因,为疾病的临床诊断和个性化治疗奠定坚实的遗传基础。据悉,双方将首先对1000个罕见病患者样本进行外显子测序及生物信息学分析(http://www.chemdrug.com/sell/76/)

  据了解,世界卫生组织(WHO)将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65‰至1‰之间的疾病或病变,已经确认的罕见病有7000至8000多种,约占人类疾病的10%。罕见病往往是遗传疾病,也就是病人的某些或某个基因出现了少见的突变。由于罕见病的病例稀少,大部分罕见病缺少大规模和持续性的科学研究及医学实验,至今很多罕见病的诊断依然是难题。

  随着测序技术的发展,新一代测序技术由于覆盖度更广、数据准确性更高,较传统的研究方法更为简便、经济和高效,在临床应用中更具潜力,成为遗传疾病诊断和研究的新型重要工具。

 
 
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