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我国医学者克隆首个“舞蹈手足徐动症”致病基因

放大字体  缩小字体 发布日期:2018-11-06 14:02  来源:药品资讯网  浏览次数:45

中南大学湘雅医院21日对外透露,他们与合作者在国际上首次发现和克隆了“舞蹈手足徐动症”的第一个致病基因PRRT2。
 
  12岁的学生李敏(化名)最近被老师和同学指责上课搞“恶作剧”:回答问题时双手不自主的“舞蹈”,或“挤眉弄眼”地搞怪。他还时而感觉到双脚僵硬经常摔倒,几次险些出了车祸。
 
  经查明,李敏患有发作性运动诱发性运动障碍(PKD),又称发作性运动诱发的舞蹈手足徐动症。这一类以发作性肢体不自主运动和躯体姿态异常的发生与遗传因素有关。李敏家族中的父亲、叔叔、奶奶等四代人、超10人均患上了这个怪病。另有医学专家认为脑血管病、代谢紊乱、脑外伤等也可能诱发此病。
 
  湘雅医院神经内科唐北沙教授领衔的团队与上海交通大学医学院附属瑞金医院神经内科、中山大学附属第一医院神经内科、中南大学医学遗传学国家重点实验室、深圳华大基因科技有限公司(http://www.chemdrug.com/company/)等多家单位合作,通过对PKD深入研究,发现在人脑高表达的PRRT2(富脯氨酸跨膜蛋白2)基因突变后,可导致该病发生,并在国际上首次研究发现PRRT2基因是PKD的第一个致病基因。
 
  参与研究的王俊岭博士说,PKD已有较多的病例报道,目前定位了2个致病基因区间,但至今未能克隆出致病基因。
 
  2011年11月26日,该研究成果的重点摘要已在神经病学领域国际权威杂志《脑》杂志(《Brain》)网站上率先发表,该杂志的影响因子达9.23。

 
 
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