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胆固醇结石患者固醇携带蛋白2基因单核苷酸多态性的检测

放大字体  缩小字体 更新日期:2018-11-21  浏览次数:2
摘 要:目的:检测胆固醇结石患者和非胆石患者固醇携带蛋白2(8CP2)基因单核苷酸多态性(SNP),并探讨SNP与胆固醇结石的关系。方法:应用聚合酶链式反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)银染技术并结合D
  • 【题 名】胆固醇结石患者固醇携带蛋白2基因单核苷酸多态性的检测
  • 【作 者】张淑坤 崔乃强 崔云峰 李东华 张西波
  • 【机 构】天津市南开医院急腹症研究所,天津300100
  • 【刊 名】《中国中西医结合外科杂志》 2004年第10卷第5期,380-382页
  • 【关键词】胆固醇结石 病人 患者 基因 携带 蛋白 胆石病 碱基 PCR产物 DNA
  • 【文 摘】目的:检测胆固醇结石患者和非胆石患者固醇携带蛋白2(8CP2)基因单核苷酸多态性(SNP),并探讨SNP与胆固醇结石的关系。方法:应用聚合酶链式反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)银染技术并结合DNA直接测序,检测了58例散发胆固醇结石病人和50例非胆石病人SCP2基因的部分启动子区、全部编码区及部分3,未翻译区序列。结果:SCP2基因第14外显子检出变异DNA单链泳动条带。58例散发胆固醇结石病人中共有31例检测出变异DNA单链泳动带,突变率为53.45%;而50例非胆石病人仅有7例检测到变异泳动带,突变率为14.00%;两组突变率差异有显著性(x^2=20.123,P<0.001)。部分病例PCR产物直接测序发现G284→A碱基颠换,为同义突变。结论:SCP2基因+284位点突变不影响SCP2蛋白的结构和功能,但G284→A的基因型频率在胆固醇结石患者较非胆固醇结石病人为高,有一定的诊断参考价值。
 
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