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Tay―Sachs病二例观察

放大字体  缩小字体 更新日期:2018-11-21  浏览次数:17
摘 要:Tay-Sachs病,即GM2I型神经节苷脂储积症,又称家族性黑朦性痴呆,是一种常染色体隐性遗传病。我院近7年尸检中发现2例,患儿均为男性,年龄1岁和2岁,临床表现发育迟缓,反应迟钝,眼底黄斑部见樱桃
  • 【题 名】Tay―Sachs病二例观察
  • 【作 者】崔全才 周春菊
  • 【机 构】
  • 【刊 名】《中华病理学杂志》 1994年第23卷第4期,235-236页,T046页
  • 【关键词】Tay-Sachs病 己糖胺酶 尸体解剖
  • 【文 摘】Tay-Sachs病,即GM2I型神经节苷脂储积症,又称家族性黑朦性痴呆,是一种常染色体隐性遗传病。我院近7年尸检中发现2例,患儿均为男性,年龄1岁和2岁,临床表现发育迟缓,反应迟钝,眼底黄斑部见樱桃红点。β-氨基己糖苷酶A明显降低,尸检发现大脑,脏干,脊髓及小肠神经元细胞肿胀,泡沫状。电镜下神经元细胞浆内充满“膜状胞浆水体”。Tay-Sachs病目前尚无治疗措施,如怀疑此遗传性疾病,可中止妊娠。
 
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