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典型遗传性非息肉病性结直肠癌家系临床病理及分子遗传学分析

放大字体  缩小字体 更新日期:2018-05-06  浏览次数:15
摘 要:目的 了解国人遗传性非息肉病性结直肠癌(HNPCC)的临床病理及分子遗传学特征。方法 用微解剖、微卫星不稳定性分析、免疫组织化学及直接DNA测序方法,检测4例HNPCC患者的肿瘤组织微卫星不稳定性状态
  • 【题 名】典型遗传性非息肉病性结直肠癌家系临床病理及分子遗传学分析
  • 【作 者】蔡崎 孙孟红 等
  • 【机 构】复旦大学医学院附属肿瘤医院病理科,上海200032
  • 【刊 名】《中华病理学杂志》 2001年第30卷第5期,339-344页
  • 【关键词】结肠直肠肿瘤 遗传性非息肉性 生殖细胞系突变 序列分析 DNA 免疫组织化学
  • 【文 摘】目的 了解国人遗传性非息肉病性结直肠癌(HNPCC)的临床病理及分子遗传学特征。方法 用微解剖、微卫星不稳定性分析、免疫组织化学及直接DNA测序方法,检测4例HNPCC患者的肿瘤组织微卫星不稳定性状态、错配修复基因hMSH2及hMLH1蛋白水平的表达变化以及生殖细胞突变。结果 4例先证者5个肿瘤组织均表现为高度微卫星不稳定性,3例表现为hMSH2蛋白表达异常,1例表现为hMLH1蛋白表达异常。检测出3个生殖细胞病理性突变。结论 中国人典型HNPCC病例中错配修复基因突变率较高。高度微卫星不稳定性、错配修复基因hMSH2及hMLH1蛋白表达异常与错配修复基因生殖细胞突变密切相关。微卫星不稳定性和错配修复基因蛋白分析可作为DNA测序前的筛选手段。
 
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  • (1) 结肠直肠肿瘤,遗传性非息肉性,生殖细胞系突变,序列分析,DNA,免疫组织化学
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