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滑膜肉瘤t(X;18)易位断裂点基因组DNA序列特征分析

放大字体  缩小字体 更新日期:2018-11-21  浏览次数:43
摘 要:目的 分析滑膜肉瘤t(X;18)染色体易位断裂点基因组DNA序列特征,探讨其与滑膜肉瘤t(X;18)染色体易位发生的关系。方法 采用长距离聚合酶链反应(PCR)及DNA测序技术,对2例滑膜肉瘤新鲜标本
  • 【题 名】滑膜肉瘤t(X;18)易位断裂点基因组DNA序列特征分析
  • 【作 者】魏永昆 孙孟红 等
  • 【机 构】复旦大学肿瘤医院病理科,上海200032
  • 【刊 名】《中华病理学杂志》 2002年第31卷第5期,411-415页
  • 【关键词】滑膜肉瘤 易位 遗传学 DNA序列 聚合酶链反应
  • 【文 摘】目的 分析滑膜肉瘤t(X;18)染色体易位断裂点基因组DNA序列特征,探讨其与滑膜肉瘤t(X;18)染色体易位发生的关系。方法 采用长距离聚合酶链反应(PCR)及DNA测序技术,对2例滑膜肉瘤新鲜标本t(X;18)染色体易位断裂点基因组DNA序列进行了扩增及序列分析。结果 2例滑膜肉瘤标本均存在t(X;18)染色体易位,分别导致SYT-SSX1和SYT-SSX2融合基因形成,DNA序列分析显示,SYT基因第10内含子分别与SSX1和SSX2基因的第4内含子发生融合。在3种基因的断裂点附近均存在与共有易位素(translin)识别序列高度同源的序列,还发现3种基因的断裂点靠近,甚至位于呈回文结构的寡核革酸序列中,SSX1和SSX2基因第4内含子断裂点位于Alu重复序列附近,而SYT基因第10内含子断裂点上游和下游各500碱基内均未发现Alu或其他重复序列。在SYT两断裂点之间的DNA序列中存在一处拓扑异构酶Ⅱ的识别序列,但与两断裂点距离较远。结论 滑膜肉瘤染色体易位所涉及的3种基因的基因组断裂点区域存在特征性的序列,可能与滑膜肉瘤染色体易位的发生有关。
 
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  • (1) 滑膜肉瘤,易位,遗传学,DNA序列,聚合酶链反应
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