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荧光原位杂交技术在产前遗传学诊断中的应用

放大字体  缩小字体 更新日期:2018-11-21  浏览次数:5
摘 要:目的研究荧光原位杂交(FISH)技术在产前遗传学疾病诊断中的意义。方法收集产前血清学筛查高危的孕妇羊水标本6例,采用21、18号染色体探针对间期和中期细胞进行FISH检测。结果杂交良好,背景暗、信号明
  • 【题 名】荧光原位杂交技术在产前遗传学诊断中的应用
  • 【作 者】陈珊珊 袁静 叶四云 方慧琴 丛林
  • 【机 构】安徽医科大学第一附属医院妇产科产前诊断中心,合肥230022
  • 【刊 名】安徽医科大学学报, 2008(4): 462-463
  • 【关键词】原位杂交 荧光 产前诊断/方法 唐氏综合征/遗传学 遗传性疾病 先天性/诊断
  • 【文 摘】目的研究荧光原位杂交(FISH)技术在产前遗传学疾病诊断中的意义。方法收集产前血清学筛查高危的孕妇羊水标本6例,采用21、18号染色体探针对间期和中期细胞进行FISH检测。结果杂交良好,背景暗、信号明显,6例标本中1例胎儿确诊为21三体综合征,余5例正常。所有结果与染色体核型分析一致。结论FISH检测简便、快速、准确性高、特异性强,对协助临床咨询及产前遗传学诊断具有重要意义。
 
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  • (1) 原位杂交,荧光,产前诊断/方法,唐氏综合征/遗传学,遗传性疾病,先天性/诊断
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