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转化生长因子β1基因启动子区基因多态性与贲门腺癌发病风险的关联研究

放大字体  缩小字体 更新日期:2018-11-24  浏览次数:3
摘 要:目的:探讨转化生长因子β1(transforming growth factor-β1,TGF-β1)基因启动子区C-509T、G-800A和C-988A单核苷酸多态性(single nucleoti
  • 【题 名】转化生长因子β1基因启动子区基因多态性与贲门腺癌发病风险的关联研究
  • 【作 者】郭炜 单保恩 张超 刘盼 董玉然 郭艳丽 杨植彬 董稚明
  • 【机 构】河北医科大学第四医院肿瘤研究所 石家庄050011
  • 【刊 名】《肿瘤》2010年 第7期 596-602页 共7页
  • 【关键词】胃肿瘤 贲门 受体,转化生长因子β 多态性,单核苷酸 疾病遗传易感性
  • 【文 摘】目的:探讨转化生长因子β1(transforming growth factor-β1,TGF-β1)基因启动子区C-509T、G-800A和C-988A单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与中国北方人群贲门腺癌(gastric cardia adenocarcinoma,GCA)遗传易感性的关系。方法:分别采用PCR-限制性片段长度多态性(restriction fragment length polymorphism,RFLP)技术和PCR-扩增阻滞突变系统(amplification refractory mutation system,ARMS)的方法检测214例GCA患者和298名健康对照的TGF-β1 C-509T、G-800A和C-988A多态性分布情况,同时采用ELISA方法检测血清TGF-β1水平。对110例GCA患者术后的切除肿瘤组织采用免疫组织化学方法检测TGF-β1蛋白表达。结果:TGF-β1基因C-509T多态性位点的基因型和等位基因型频率在GCA组和健康对照组间的分布差异有统计学意义(P〈0.05);T等位基因携带者患GCA的风险是C等位基因的1.46倍[经性别、年龄和上消化管肿瘤家族史校正后的优势比(odd ratio,OR)=1.46,95%可信区间(confidence interval,CI)为1.05~2.06];与CC基因型相比,携带CT和TT基因型可显著增加GCA的发病风险(校正后的OR分别为1.84和2.02,95%CI分别为1.30~2.37和1.37~2.59)。TGF-β1基因G-800A和C-988A多态性位点的基因型及等位基因型频率在GCA患者组和健康对照组之间的总体分布差异均无统计学意义(P〉0.05)。GCA患者血清TGF-β1水平显著高于健康对照(P〈0.01),C-509T位点携带T等位基因的GCA患者血清TGF-β1水平高于非携带者(P〈0.05)。GCA组织中TGF-β1蛋白的阳性表达率显著高于癌旁组织(65.5%vs15.5%,P〈0.01),C-509T位点携带T等位基因的GCA患者TGF-β1蛋白的阳性表达率高于非携带者(P〈0.05)。结论:TGF-β1基因启动子区C-509T位点T等位基因可能是中国北方人群对GCA的遗传易感基因,携带T等位基因的个体可能通过促进TGF-β1的高度表达进而增加了GCA的发病风险。
 
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