当前位置: 首页 » 资料 » 健康论文 » 应用变性高效液相色谱检测马凡综合征原纤维蛋白1突变

应用变性高效液相色谱检测马凡综合征原纤维蛋白1突变

放大字体  缩小字体 更新日期:2016-02-07  浏览次数:0
摘 要:目的应用变性高效液相色谱(DHPLC)结合DNA测序法检测分析马凡综合征(MFS)原纤维蛋白1(fibrillin-1)基因(FBN1)突变状况。方法提取22例MFS患者全血DNA,PCR增扩FBN1
  • 【题 名】应用变性高效液相色谱检测马凡综合征原纤维蛋白1突变
  • 【作 者】伍严安[1] 朱爱兰[1] 黄肖利[1] 陈喜军[1] 黄毅[1] 陈同[2]
  • 【机 构】[1]福建医科大学省立临床医学院福建省立医院检验科,福州350001 [2]福建医科大学省立临床医学院福建省立医院心外科,福州350001
  • 【刊 名】《中华检验医学杂志》 2009年第32卷第5期,531-534页
  • 【关键词】马凡综合征 原纤维蛋白-1 基因突变 变性高效液相色谱分析
  • 【文 摘】目的应用变性高效液相色谱(DHPLC)结合DNA测序法检测分析马凡综合征(MFS)原纤维蛋白1(fibrillin-1)基因(FBN1)突变状况。方法提取22例MFS患者全血DNA,PCR增扩FBN1的65个外显子,用DHPLC筛查DNA突变,对DHPLC图形异常的PCR产物用DNA测序分析突变分布。结果在9例MFS患者FBN1中发现10种突变。其中有4种错义突变[5015G〉C(C1672S)、5309G〉A(C1770Y)、7241G〉A(A2414G)与7769G〉A(C2590Y)],4种无义突变[3295G〉T(E1099X)、4307insTCGT(G1441X)、4621C〉T(R1541X)与8080C〉T(A2694X)],2种剪切位点突变(IVS29+4A〉T与IVS50+1G〉A)。结论DHPLC结合DNA测序法是一种快速有效的FBN1突变检测法,可用于MFS的基因诊断。
 
本文导航:
  • (1) 马凡综合征,原纤维蛋白-1,基因突变,变性高效液相色谱分析
  • 下一篇:鳖甲
  • 上一篇:暂无
 
[ 资料搜索 ]  [ 加入收藏 ]  [ 告诉好友 ]  [ 打印本文 ]  [ 关闭窗口 ]

 

 
推荐图文
推荐资料
热门关注