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经基因确诊的单纯型遗传性痉挛性截瘫6型的临床和磁共振成像特征

放大字体  缩小字体 更新日期:2016-02-07  浏览次数:5
摘 要:目的探讨单纯型遗传性痉挛性截瘫(PHSPG)6型的临床和MRI特征。方法回顾性分析1个家系中6例SPG6型患者的MRI图像,并与6例MRI表现正常且同性别、同年龄的健康对照者进行对照研究。12例受试者
  • 【题 名】经基因确诊的单纯型遗传性痉挛性截瘫6型的临床和磁共振成像特征
  • 【作 者】车峰远[1] 李晓东[2] 张士孟[1] 亓法英[1] 高乃永[1] 刘士国[3] 马旭[3]
  • 【机 构】[1]山东省临沂市人民医院神经科,276003 [2]山东省临沂市人民医院放射科,276003 [3]国家人口计生委科学技术研究所
  • 【刊 名】《中华神经科杂志》 2009年第42卷第5期,323-326页
  • 【关键词】痉挛性截瘫 遗传性 磁共振成像 基因确诊 临床
  • 【文 摘】目的探讨单纯型遗传性痉挛性截瘫(PHSPG)6型的临床和MRI特征。方法回顾性分析1个家系中6例SPG6型患者的MRI图像,并与6例MRI表现正常且同性别、同年龄的健康对照者进行对照研究。12例受试者均进行颅脑、颈髓及上胸髓MRI检查,分别测量颈2(C2)、C3C7、胸1(T1)、T2、T3、T4、T9椎体水平脊髓横断面面积、椎管前后径及横径,测量结果进行统计学分析。结果6例SPG6型患者中,5例患者的颅脑MRI表现未见明显异常,1例表现为老年性脑改变。6例患者颈髓及上胸髓MRI呈不同程度变细,灰质、白质均受累,蛛网膜下腔扩大;在变细明显的脊髓节段灰白质分界显示清楚,横轴位T2wI上灰质呈边界清楚、左右对称的点状或点片状高信号,矢状位上表现为连续纵行的条状高信号。6例患者的C2-3、C7、T1-4椎体水平的脊髓横断面面积、前后径及横径明显小于对照组,二者间差异有统计学意义,而T9水平仅横径的差异有统计学意义(患者组7.22±0.80,对照组8.17±0.41,t=2.870,P=0.046)。结论SPG6型患者的颅脑MRI可表现为正常;颈髓及上胸髓变细,而且灰白质分界清楚,下胸髓受累较轻,其MRI表现有一定的特征性。
 
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  • (1) 痉挛性截瘫,遗传性,磁共振成像,基因确诊,临床
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