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应用SYBR Green I实时荧光定量聚合酶链反应检测常染色体隐性遗传早发性帕金森综合征的parkin基因外显子重排突变

放大字体  缩小字体 更新日期:2016-02-07  浏览次数:0
摘 要:目的建立应用SYBR Green I实时荧光定量聚合酶链反应(Real―time PCR,RT―PCR)检测parkin基因外显子重排突变的技术平台,应用该技术对常染色体隐性遗传早发型帕金森综合征(a
  • 【题 名】应用SYBR Green I实时荧光定量聚合酶链反应检测常染色体隐性遗传早发性帕金森综合征的parkin基因外显子重排突变
  • 【作 者】聂利珞[1] 郭纪锋[1] 张海南[1] 张学伟[1] 王磊[1] 沈璐[1] 江泓[1] 夏昆[2] 唐北沙[1] 严新翔[1]
  • 【机 构】[1]中南大学湘雅医院神经内科,长沙410008 [2]中国医学遗传学国家重点实验室
  • 【刊 名】《中华神经科杂志》 2009年第42卷第5期,301-305页
  • 【关键词】帕金森障碍 泛素蛋白连接酶类 突变 有机化学品 荧光染料 逆转录聚 合酶链反应
  • 【文 摘】目的建立应用SYBR Green I实时荧光定量聚合酶链反应(Real―time PCR,RT―PCR)检测parkin基因外显子重排突变的技术平台,应用该技术对常染色体隐性遗传早发型帕金森综合征(autosomal recessive early―onset parkinsonism,AREP)家系进行parkin基因外显子重排突变分析。方法应用SYBR Green I RT―PCR技术对32个中国AREP家系进行parkin基因外显子重排突变分析。结果14个家系先证者存在parkin基因外显子重排突变,其中3个为纯合缺失突变、3个为复杂杂合缺失突变和8个杂合缺失突变,未发现外显子重复突变,突变主要累及第2~4号外显子。结论建立了应用SYBR Green IRT-PCR技术检测parkin基因外显子重排突变的基因检测平台;中国AREP家系的parkin基因外显子重排突变频率为43.8%,与国外报道相似。
 
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