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不育男性无精子症因子微缺失的分子与临床特征:5年研究回顾

放大字体  缩小字体 更新日期:2016-02-09  浏览次数:0
摘 要:目的:近年来,Y染色体长臂无精子症因子(AZF)微缺失与男性不育关系的研究已经取得了很大的进展。然而,AZF微缺失的形成机理及各种缺失类型与临床表型之间的关系还不十分确定。本研究的目的是探讨中国不育男
  • 【题 名】不育男性无精子症因子微缺失的分子与临床特征:5年研究回顾
  • 【作 者】史轶超 崔英霞 魏莉 周玉春 邵永 夏欣一 商学军 朱维铭 黄宇烽
  • 【机 构】南京大学医学院临床学院/南京军区南京总医院解放军临床检验医学研究所生殖遗传中心 江苏南京210002
  • 【刊 名】《中华男科学杂志》2010年 第4期 314-319页 共6页
  • 【关键词】Y染色体微缺失 无精子症因子 不育 男性
  • 【文 摘】目的:近年来,Y染色体长臂无精子症因子(AZF)微缺失与男性不育关系的研究已经取得了很大的进展。然而,AZF微缺失的形成机理及各种缺失类型与临床表型之间的关系还不十分确定。本研究的目的是探讨中国不育男性的Y染色体微缺失的发生率、缺失类型以及基因型与表型之间的关系。方法:本研究对2005年至2009年本院男科门诊502例非梗阻性无精子症和306例严重少精子症的不育男性进行Y染色体AZF缺失分析。结果:AZF总体缺失率为7.80%(63/808),其中无精子症不育男性缺失率为9.16%(46/502),严重少精症患者为5.56%(17/306)。完全的AZFa缺失或AZFb缺失患者的精液中均没有成熟精子,而AZFc缺失的表型是多样化的。1例部分AZFb缺失患者有成熟精子发生,精子密度呈轻度进行下降。最常见的缺失类型为AZFc b2/b4亚型,占60.32%(38/63),其中39.47%(15/38)的患者精液中能发现成熟精子,其中1例为自然遗传的AZFc b2/b4缺失。63例缺失患者中仅1例AZFc b2/b4缺失患者的精子密度超过2×10^9/L。结论:AZF微缺失对精子发生障碍具有良好的诊断和评估价值。对Y染色体微缺失的大样本临床研究有利于进一步明确基因型与表型的关系,更好地理解AZF缺失的机制。
 
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