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XPC基因多态性与男性不育的相关性研究

放大字体  缩小字体 更新日期:2016-02-09  浏览次数:1
摘 要:目的:位于XPC基因外显子区域Ala499Val(C〉T)和Lys939Gln(A〉C)两个非同义突变的单核苷酸多态性位点在人群中研究广泛,具有潜在的功能性,其多态的变化影响到XPC基因的结构和功能,
  • 【题 名】XPC基因多态性与男性不育的相关性研究
  • 【作 者】梁婕 陆春城 顾爱华 夏彦恺 吕中明 徐军 石根勇 王民生 王心如
  • 【机 构】江苏省疾病预防控制中心毒理与功能评价所 江苏南京210009 南京医科大学现代毒理学教育部重点实验室 江苏南京210029
  • 【刊 名】《中华男科学杂志》2010年 第3期 244-249页 共6页
  • 【关键词】男性不育 基因多态性 XPC基因
  • 【文 摘】目的:位于XPC基因外显子区域Ala499Val(C〉T)和Lys939Gln(A〉C)两个非同义突变的单核苷酸多态性位点在人群中研究广泛,具有潜在的功能性,其多态的变化影响到XPC基因的结构和功能,进而影响到DNA损伤修复率。本文探讨了这两个位点基因多态性在中国汉族人群中的分布及其与男性不育发病风险的关联。方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,分析318例男性不育患者和228例正常对照男性中XPC基因两个多态性位点的基因分型和等位基因频率,以及这两个位点单独和联合作用与男性不育的相关性。结果:在Ala499Val(C〉T)多态性位点中,CC、CT、TT三种基因型频率在病例和对照组中的分布存在显著性差异(P=0.020)。携带TT基因型的个体罹患男性不育的风险是CC基因型个体的0.49倍(95%CI=0.23~0.88),是(CC+CT)基因型个体的0.39倍(95%CI=0.22~0.71)。Lys939Gln(A〉C)多态性位点与男性不育的患病风险无显著性关联。联合两个位点分析,个体携带1~4个危险位点患男性不育的风险是携带零个的2.75倍(95%CI=1.50~5.04)。结论:XPC基因Ala499Val(C〉T)基因多态性与男性不育的发病风险存在关联,可能是我国汉族人群男性不育的遗传易感因素之一。
 
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