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圆头精子症的分子遗传学研究进展

放大字体  缩小字体 更新日期:2016-02-09  浏览次数:5
摘 要:圆头精子症是一种由于基因突变所导致的严重畸形精子症,为先天性疾病,主要表现为精液中精子头部呈圆形、顶体异常或缺失,其确切的发病机制尚不清楚。研究表明,圆头精子症的相关致病基因主要包括精子发生相关基因1
  • 【题 名】圆头精子症的分子遗传学研究进展
  • 【作 者】万磊(综述) 安丽梅(综述) 夏欣一(审校)
  • 【机 构】南京军区南京总医院解放军临床检验医学研究所 江苏南京210002
  • 【刊 名】《中华男科学杂志》2011年 第10期 935-938页 共4页
  • 【关键词】圆头精子症 分子遗传学 基因诊断
  • 【文 摘】圆头精子症是一种由于基因突变所导致的严重畸形精子症,为先天性疾病,主要表现为精液中精子头部呈圆形、顶体异常或缺失,其确切的发病机制尚不清楚。研究表明,圆头精子症的相关致病基因主要包括精子发生相关基因16(SPATA16)、蛋白激酶C1(PICK1)、GOPC、HIV-1转动结合蛋白(Hrb)、酪蛋白激酶Ⅱα2亚基(Csnk2a2)和bs等。本文综述了圆头精子症的分子遗传学研究进展,有助于圆头精子症的基因诊断和分子机制研究。
 
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  • (1) 圆头精子症,分子遗传学,基因诊断
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