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中国汉族人群AZFc微缺失区域序列标签位点的探讨

放大字体  缩小字体 更新日期:2016-02-09  浏览次数:0
摘 要:目的:探讨中国人群无精子因子c(azoosperm ia factor c,AZFc)微缺失的类型及AZF多重PCR筛查时序列标签位点(sequence taged sites,STSs)的选择。方法
  • 【题 名】中国汉族人群AZFc微缺失区域序列标签位点的探讨
  • 【作 者】吴青 王会 刘玉林 徐彦 王鹏 施惠娟 冯云
  • 【机 构】上海交通大学医学院附属瑞金医院生殖医学中心 上海200025 国家人口和计划生育委员会计划生育药具重点实验室 上海市计划生育科学研究所 上海200032 上海集爱遗传与不育诊疗中心 上海200011
  • 【刊 名】《中华男科学杂志》2011年 第5期 391-395页 共5页
  • 【关键词】Y染色体微缺失 AZFc 序列标签位点
  • 【文 摘】目的:探讨中国人群无精子因子c(azoosperm ia factor c,AZFc)微缺失的类型及AZF多重PCR筛查时序列标签位点(sequence taged sites,STSs)的选择。方法:采用多重PCR反应测定9个STS位点(sY84、sY86、sY127、sY134、sY152、sY145、sY255、sY254、sY157)筛查164例严重少精子症或非梗阻性无精子症汉族男性Y染色体微缺失,并以精子浓度正常的男性105例作为对照;同时对来自多中心的180例已确诊为sY254、sY255缺失的男性进行sY145、sY152和sY157位点分析。结果:164例严重少精子症或无精子症男性中AZFc缺失者14例(8.5%);共194例sY254、sY255缺失男性的sY145、sY152均未缺失,而sY157未缺失者仅2例。发现1例单sY157缺失的严重少精子症男性为sY1206缺失和DAZ基因中DAZ3/DAZ4基因拷贝缺失。结论:sY254、sY255和sY157缺失是中国人群AZFc缺失的最常见类型;sY145和sY152微缺失在入选的研究对象中未曾出现,因此不建议作为AZFc常规筛查的位点。"sY157的单一缺失"可能是中国人群AZFc部分缺失的一种新类型,其临床意义值得进一步探讨。
 
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