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Kallmann综合征分子遗传学研究进展

放大字体  缩小字体 更新日期:2016-02-09  浏览次数:7
摘 要:Kallmann综合征(KS)是一种临床和遗传异质性疾病,呈家族性或散发性发病。Ks是由胚胎时期嗅球、嗅束的异常发育致使GnRH-1神经细胞不能完成从鼻基板迁移至下丘脑这一过程所引起。GnRH分泌不足
  • 【题 名】Kallmann综合征分子遗传学研究进展
  • 【作 者】付超(综述) 冯征(综述) 刘睿智(审校)
  • 【机 构】吉林大学白求恩第一医院生殖中心 吉林长春130021
  • 【刊 名】《中华男科学杂志》2011年 第4期 361-365页 共5页
  • 【关键词】Kallmann综合征 GnRH-1 KAL1基因 FGFR1/KAL2基因 PROKR2/KAL3基因 PROK2/KAL4基因 CHDT/KAL5基因 FGFS/KAL6基因
  • 【文 摘】Kallmann综合征(KS)是一种临床和遗传异质性疾病,呈家族性或散发性发病。Ks是由胚胎时期嗅球、嗅束的异常发育致使GnRH-1神经细胞不能完成从鼻基板迁移至下丘脑这一过程所引起。GnRH分泌不足导致低促性腺激素性腺功能减退,嗅球、嗅束的异常发育或缺如引起嗅觉丧失。除上述典型症状外,KS患者还可以表现出一些非生殖和非嗅觉表型。KS分子遗传学机制十分复杂,目前只有6个KS致病基因被鉴定。KAL1基因与KS的X连锁隐性遗传模式相关。成纤维细胞生长因子受体1基因(FGFR1/KAL2)和成纤维细胞生长因子8基因(FGFS/KAL6)与常染色体显性遗传模式有关。但是这6个基因的突变只能解释25%~30%的KS病例,提示还有其他KS致病基因有待发现。本文就KS致病基因的研究进展、临床诊断和治疗作一综述。
 
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