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1例环状22号染色体综合征致无精子症并文献复习

放大字体  缩小字体 更新日期:2016-02-09  浏览次数:0
摘 要:目的:探讨1例患有环状22号染色体综合征的无精子症患者的临床表型和遗传学特征。方法:收集1例环状22号染色体综合征患者的临床信息,结合文献加以分析。结果:患者身材矮小,体检双侧睾丸小,质地软,精液检查
  • 【题 名】1例环状22号染色体综合征致无精子症并文献复习
  • 【作 者】沙艳伟 丁露 宋岳强 葛运生 曾寰 李萍
  • 【机 构】厦门市妇幼保健院生殖医学中心 福建厦门361003
  • 【刊 名】《中华男科学杂志》2012年 第12期 1111-1114页 共4页
  • 【关键词】环状22号染色体综合征 睾丸受损 生精阻滞 无精子症
  • 【文 摘】目的:探讨1例患有环状22号染色体综合征的无精子症患者的临床表型和遗传学特征。方法:收集1例环状22号染色体综合征患者的临床信息,结合文献加以分析。结果:患者身材矮小,体检双侧睾丸小,质地软,精液检查示无精子症。染色体核型为46,XY,r(22)(p11,q25),性激素示睾酮低下,睾丸大体病理示组织脆、易拉断,病理镜检示生精小管内支持细胞及生殖细胞数量均减少,细胞层次变薄,生殖细胞均为精原细胞,未见精母细胞和精子细胞,完全无精子发生。部分生精小管的管壁可见间质轻度纤维化。结论:环状22号染色体综合征的临床表型基本正常,但这种遗传异常使患者的睾丸组织严重受损,生精过程被阻滞而导致了无精子症。
 
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  • (1) 环状22号染色体综合征,睾丸受损,生精阻滞,无精子症
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