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中国先天性双侧输精管缺如患者CFTR基因全部外显子突变检测

放大字体  缩小字体 更新日期:2016-02-09  浏览次数:0
摘 要:目的:探讨我国先天性双侧输精管缺如患者CFTR基因检测的必要性。方法:采用PCR技术结合DNA直接测序的方法检测9例先天性双侧输精管缺如患者CFTR基因全部外显子的突变情况,并在NCBI和Cystic
  • 【题 名】中国先天性双侧输精管缺如患者CFTR基因全部外显子突变检测
  • 【作 者】杜强 方媛媛 潘永峰 潘伯臣 宋永胜 吴斌
  • 【机 构】中国医科大学附属盛京医院生殖中心 辽宁沈阳110004 沈阳市刑事科学技术研究所 辽宁沈阳110002 中国医科大学附属盛京医院泌尿外科 辽宁沈阳110004
  • 【刊 名】《中华男科学杂志》2012年 第11期 999-1003页 共5页
  • 【关键词】先天性双侧输精管缺如 CFTR基因 男性不育 突变 DNA测序
  • 【文 摘】目的:探讨我国先天性双侧输精管缺如患者CFTR基因检测的必要性。方法:采用PCR技术结合DNA直接测序的方法检测9例先天性双侧输精管缺如患者CFTR基因全部外显子的突变情况,并在NCBI和CysticFibrosisMutationDatabase在线比对。结果:除非编码区突变和已经报道的SNP位点之外,9例先天性双侧输精管缺如患者中4例新发现4种不同于西方人已知突变类型的外显子区突变,均为杂合子错义突变。结论:中国先天性双侧输精管缺如患者CFTR基因外显子区存在不同于西方人的突变,有必要对中国先天性双侧输精管缺如患者进行GFTR基因突变检测。
 
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