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MAMLD1基因多态性在中国人群尿道下裂中的研究

放大字体  缩小字体 更新日期:2016-02-09  浏览次数:0
摘 要:目的:尿道下裂是男性外生殖器最常见的先天性畸形之一,本文旨在探讨MAMLDl基因突变在中国人群尿道下裂发病中的作用。方法:收集150例(年龄0.5~6岁)国内尿道下裂患儿外周静脉血作为实验组,同时抽取
  • 【题 名】MAMLD1基因多态性在中国人群尿道下裂中的研究
  • 【作 者】庄利恺 傅启华 王剑 孙杰
  • 【机 构】上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心外科 上海200127 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心中心检验科 上海200127
  • 【刊 名】《中华男科学杂志》2012年 第8期 727-730页 共4页
  • 【关键词】尿道下裂 单核苷酸多态性 MAMLD1基因
  • 【文 摘】目的:尿道下裂是男性外生殖器最常见的先天性畸形之一,本文旨在探讨MAMLDl基因突变在中国人群尿道下裂发病中的作用。方法:收集150例(年龄0.5~6岁)国内尿道下裂患儿外周静脉血作为实验组,同时抽取120例(年龄0.5~6岁)正常儿童的外周静脉血作为对照组,抽取DNA,对MAMLD1基因多态性进行直接测序并比对分析。结果:发现一个已知的错义突变p.N589S,在实验组中12/150例,对照组中发现4/120例,突变率8.O%比3.0%,两组突变率无统计学差异(P〉0.05);一个未报道的错义突变p.P567S,实验组中发现4/150例,对照组中发现3/120例,两组突变率2.7%比2.5%,两组比较无统计学差异(P〉0.05)。结论:本研究再次证明了在突变相关性研究中重复试验的重要性,该结果可能发现了在不同人群中易感基因的差异。结果未发现MAMLD1基因的多态性和中国人群尿道下裂的发生有明显联系,MAMLD1基因可能不是中国人群尿道下裂发生的候选基因。
 
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