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Fabry病三例心脏表现

放大字体  缩小字体 更新日期:2016-02-09  浏览次数:0
摘 要:目的增加心脏科医生对Fabry病患者的诊断意识。方法入选2007年在我院诊治并初次确诊的3例不同家系的有心脏表现的Fabry病先证者,记录年龄、性别、病史、家族史、主要症状、心电图与心脏影像学表现。结
  • 【题 名】Fabry病三例心脏表现
  • 【作 者】韩智红 姜腾勇 任学军 吴学思 张维东 陈方
  • 【机 构】首都医科大学附属北京安贞医院心内科
  • 【刊 名】《中华内科杂志》2009年 第6期 462-464页 共3页
  • 【关键词】法布里病 α半乳糖苷酶 体征和症状
  • 【文 摘】目的增加心脏科医生对Fabry病患者的诊断意识。方法入选2007年在我院诊治并初次确诊的3例不同家系的有心脏表现的Fabry病先证者,记录年龄、性别、病史、家族史、主要症状、心电图与心脏影像学表现。结果3例患者均为女性,年龄为41―57岁,早年可有本病的典型症状,并有家族史。3例患者均因心脏症状就诊,心电图有ST-T改变,行心脏影像学检查提示左心室壁肥厚。3例患者白细胞α半乳糖苷酶(α―GAL)水平均低于正常,例1的α-GAL水平最低,其心脏症状最为严重,出现心脏表现的年龄最轻,并伴有其他脏器的损伤。结论Fabry病患者可因心脏症状与表现就诊,仔细询问家族史与早年症状,注意多脏器损伤的特点,有助于Fabry病患者的识别。
 
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  • (1) 法布里病,α半乳糖苷酶,体征和症状
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