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3型血管性血友病一例的基因及临床分析

放大字体  缩小字体 更新日期:2016-02-09  浏览次数:0
摘 要:血管性血友病(vWD)是一组高度异质性、较为常见的遗传性出血性疾病,主要是由于患者体内的vwF基因缺陷造成血浆中vwF数量减少或质量异常而引起,其发病率大约为3~7/10万人口。vWD主要为常染色体显
  • 【题 名】3型血管性血友病一例的基因及临床分析
  • 【作 者】张媛 杨林花 苏健 王兆钺 侯丽虹 张睿娟
  • 【机 构】山西医科大学第二医院血液科 太原030001 苏州大学第一附属医院
  • 【刊 名】《中华内科杂志》2009年 第4期 332-333页 共2页
  • 【关键词】血管性血友病 临床分析 基因缺陷 3型 遗传性出血性疾病 常染色体显性遗传 分子发病机制 隐性遗传
  • 【文 摘】血管性血友病(vWD)是一组高度异质性、较为常见的遗传性出血性疾病,主要是由于患者体内的vwF基因缺陷造成血浆中vwF数量减少或质量异常而引起,其发病率大约为3~7/10万人口。vWD主要为常染色体显性遗传,少数为隐性遗传。我们对1例3型vWD患者进行临床及基因分析,以探讨其分子发病机制。
 
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  • (1) 血管性血友病,临床分析,基因缺陷,3型,遗传性出血性疾病,常染色体显性遗传,分子发病机制,隐性遗传
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