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慢性骨髓增殖性疾病131例JAK2V617F突变的定量分析及临床意义

放大字体  缩小字体 更新日期:2016-02-09  浏览次数:0
摘 要:目的研究JAK2V617F突变在慢性骨髓增殖性疾病(CMPD)中的发生率、突变类型、转录本水平及其临床意义。方法采用突变特异性扩增系统(ARMS)-PCR方法检测JAK2V617F的发生率及其突变类型
  • 【题 名】慢性骨髓增殖性疾病131例JAK2V617F突变的定量分析及临床意义
  • 【作 者】沈益民 晁红颖 张日 冯宇峰 岑建农 姚利 沈宏杰 朱子玲 薛永权
  • 【机 构】苏州大学附属第一医院血液科江苏省血液研究所
  • 【刊 名】《中华内科杂志》2009年 第2期 140-143页 共4页
  • 【关键词】骨髓增殖性疾病 核酸扩增技术 电泳 毛细管 JAK2V617F
  • 【文 摘】目的研究JAK2V617F突变在慢性骨髓增殖性疾病(CMPD)中的发生率、突变类型、转录本水平及其临床意义。方法采用突变特异性扩增系统(ARMS)-PCR方法检测JAK2V617F的发生率及其突变类型;毛细管电泳方法定量分析JAK2V617突变转录本水平。结果纯合型JAK2V617F突变特发性血小板增多症(ET)患者和杂合型JAK2V617F突变ET患者其发病年龄均较野生型患者为高(P〈0.05);CMPD患者发病年龄与JAK2V617F突变的发生间存在相关性(P〈0.05),1〉60岁患者的JAK2V617F突变转录本水平高于〈60岁患者(P〈0.05);JAK2V617F突变型CMPD患者中真性红细胞增多症(PV)和ET患者白细胞和血红蛋白水平均高于野生型患者(P〈0.05),ET患者中纯合型突变者白细胞水平高于杂合型突变者(P〈0.05);JAK2V617F突变在PV中的发生率和JAK2V617F纯合型突变在PV中的发生率均高于ET患者(P〈0.05);JAK2V617F转录本水平均值在PV、ET和慢性特发性骨髓纤维化患者中无差别。结论ARMS―PCR结合毛细管电泳定性和定量分析JAK2V617F突变可用于CMPD的诊断和预后判定。
 
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  • (1) 骨髓增殖性疾病,核酸扩增技术,电泳,毛细管,JAK2V617F
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