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Hajdu―Cheney综合征一例并文献复习

放大字体  缩小字体 更新日期:2016-02-09  浏览次数:3
摘 要:Hajdu-Cheney综合征也称为遗传性骨发育不良并肢端溶骨症(MIM 102500),1948年Hajdu和Kauntze及1965年Cheney分别进行了病例报道.此后的几十例病例既有呈常染色体
  • 【题 名】Hajdu―Cheney综合征一例并文献复习
  • 【作 者】顾洁梅 章振林
  • 【机 构】上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科、骨代谢病和遗传研究室
  • 【刊 名】《中华内科杂志》2010年 第12期 1055-1057页 共3页
  • 【关键词】罕见综合征 文献复习 常染色体显性遗传 病例报道 骨骼生长 肢端溶骨症 骨发育不良 散发病例
  • 【文 摘】Hajdu-Cheney综合征也称为遗传性骨发育不良并肢端溶骨症(MIM 102500),1948年Hajdu和Kauntze及1965年Cheney分别进行了病例报道.此后的几十例病例既有呈常染色体显性遗传,也有散发病例.国内仅有3例报道.该病是一种累及患者骨骼生长并且逐渐出现指、趾末端骨骼溶解的罕见综合征.
 
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  • (1) 罕见综合征,文献复习,常染色体显性遗传,病例报道,骨骼生长,肢端溶骨症,骨发育不良,散发病例
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