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生殖细胞系黄体生成素受体基因杂合突变(M398T)导致家族性男性性早熟

放大字体  缩小字体 更新日期:2016-02-09  浏览次数:1
摘 要:目的 阐明1个家族性男性性早熟(familial male-limited precocious puberty)家系的黄体生成素(luteinizing hormone,LH)受体基因的突变状态,增
  • 【题 名】生殖细胞系黄体生成素受体基因杂合突变(M398T)导致家族性男性性早熟
  • 【作 者】茅江峰 伍学焱 聂敏 卢双玉 龚凤英 戴宇飞
  • 【机 构】中国医学科学院 北京协和医学院 北京协和医院内分泌科 卫生部内分泌重点实验室
  • 【刊 名】《中华内科杂志》2010年 第12期 1024-1027页 共4页
  • 【关键词】受体,LH 家族性男性性早熟 激活突变 基因多态性
  • 【文 摘】目的 阐明1个家族性男性性早熟(familial male-limited precocious puberty)家系的黄体生成素(luteinizing hormone,LH)受体基因的突变状态,增加对LH受体激活突变导致男性性早熟发病机制的认识.方法 (1)描述1例5岁男孩假性性早熟患者临床表现、辅助检查特点和治疗过程;(2)对患者及其父母外周血白细胞LH受体基因的11个外显子进行 PCR扩增和DNA自接测序,同时对20例正常男性LH受体基因的外显子进行测定.结果 (1)患者临床确诊为男性假性性早熟,应用芳香化酶抑制剂后,身高增长速度减缓;(2)患者及其母亲LH受体基因存在杂合突变,c1193 T→C,导致398位的甲硫氨酸变为苏氨酸(M398T),持续性激活LH受体;(3)患者及其父母和20例正常男性均存在c935 A→G和c1065 T→C碱基改变.结论 (1)生殖细胞系LH受体基因杂合突变(c1193 T→C,M398T)导致LH受体功能持续激活,不断刺激睾丸Leydig细胞分泌雄激素,引起非LH依赖性男性性早熟的临床表现;(2)患者母亲存在相同杂合突变,但无异常临床表现,表明女性可为本病携带者,能将突变基因传给子代,但仅限男性患病;(3)汉族人群LH受体基因可能存在多态性.
 
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  • (1) 受体,LH,家族性男性性早熟,激活突变,基因多态性
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