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人尿酸盐转运子1基因多态性与中国汉族人群高尿酸血症相关性研究

放大字体  缩小字体 更新日期:2016-02-09  浏览次数:3
摘 要:目的 研究人尿酸盐转运子1(hURAT1)基因多态性与原发性高尿酸血症的相关性.方法 选择原发性高尿酸血症患者(病例组)215例,正常对照组323例.采用PCR方法分别扩增hURAT1基因第2、3、4
  • 【题 名】人尿酸盐转运子1基因多态性与中国汉族人群高尿酸血症相关性研究
  • 【作 者】韩琳 贾兆通 李长贵
  • 【机 构】青岛大学医学院附属医院痛风病实验室山东省代谢性疾病重点实验室
  • 【刊 名】《中华内科杂志》2010年 第11期 925-929页 共5页
  • 【关键词】高尿酸血症;多态性,单核苷酸;人尿酸盐转运子1
  • 【文 摘】目的 研究人尿酸盐转运子1(hURAT1)基因多态性与原发性高尿酸血症的相关性.方法 选择原发性高尿酸血症患者(病例组)215例,正常对照组323例.采用PCR方法分别扩增hURAT1基因第2、3、4外显子及外显子内含子交界处,分析该区域内多态性位点与原发性高尿酸血症的相关性.结果 在中国汉族人群hURAT1基因中,共发现5个多态性位点.其中,在第3内含子区发现1个新的多态性位点11 G>A.病例组AA+AG基因型频率明显高于对照组(11.6%比3.7%,P=3.81×10-4);突变型等位基因(A等位基因)频率明显高于对照组(6.0%比1.9%,P=2.66×10-5).A等位基因构成的基因型AA+AG基因型使高尿酸血症发病风险增加了3.41倍(OR=3.41,95% CI=1.67~6.95).单倍型分析显示,包含第3内含子11 G>A突变型A等位基因的单倍型在病例组中的频率显著高于对照组,与原发性高尿酸血症发病危险性密切相关(69.44%比30.56%,P<0.001).结论 hURAT1基因第3内含子11 G>A多态性与中国汉族人群原发性高尿酸血症密切相关.
 
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