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非综合征性先天性粒细胞减少症一例及基因诊断

放大字体  缩小字体 更新日期:2016-02-09  浏览次数:9
摘 要:目的探讨非综合征性先天性粒细胞减少症(NSVCN)1例患者的基因突变及诊断方法。方法以1例NSVCN并进展为慢性粒・单核细胞白血病患者为研究对象,分别对其ELA2、HAX1、WASp和GFI1基因进行
  • 【题 名】非综合征性先天性粒细胞减少症一例及基因诊断
  • 【作 者】薛胜利 陈艳 邱桥成 冯宇峰 戴兰 乔曼 吴德沛
  • 【机 构】苏州大学附属第一医院江苏省血液研究所卫生部血栓与止血重点实验室
  • 【刊 名】《中华内科杂志》2011年 第11期 922-925页 共4页
  • 【关键词】基因诊断 中性粒细胞减少 白血病,粒-单核细胞 慢性 HAX1基因
  • 【文 摘】目的探讨非综合征性先天性粒细胞减少症(NSVCN)1例患者的基因突变及诊断方法。方法以1例NSVCN并进展为慢性粒・单核细胞白血病患者为研究对象,分别对其ELA2、HAX1、WASp和GFI1基因进行测序和突变分析。结果该例患者存在1种新型的复合型杂合性HAXl基因突变:c.430―1insG和C.655―9de15bp。结论本研究探索了NSVCN的基因分子诊断方法,并发现了1种新型突变。
 
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  • (1) 基因诊断,中性粒细胞减少,白血病,粒-单核细胞,慢性,HAX1基因
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