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亚甲基四氢叶酸还原酶基因677和1298位点多态性与溃疡性结肠炎的相关性

放大字体  缩小字体 更新日期:2016-02-09  浏览次数:0
摘 要:目的 探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T和A1298C位点多态性与浙江汉族人群溃疡性结肠炎(UC)的关系.方法 采用限制性片段长度多态性PCR(PCR-RELP)法,在274例UC患
  • 【题 名】亚甲基四氢叶酸还原酶基因677和1298位点多态性与溃疡性结肠炎的相关性
  • 【作 者】徐昌隆 林秀清 蓝德云 王建嶂 郑波 薛战雄
  • 【机 构】温州医学院附属第二医院消化内科 温州医学院
  • 【刊 名】《中华内科杂志》2011年 第5期 374-377页 共4页
  • 【关键词】结肠炎,溃疡性 多态性,单核苷酸 亚甲基四氢叶酸还原酶
  • 【文 摘】目的 探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T和A1298C位点多态性与浙江汉族人群溃疡性结肠炎(UC)的关系.方法 采用限制性片段长度多态性PCR(PCR-RELP)法,在274例UC患者和726例正常对照者中检测MTHFR C677T及A1298C基因多态性分布差异.结果 UC患者中,MTHFR C677T突变等位基因(T)和基因型(CT+TT)频率与正常对照组相比差异无统计学意义(P>0.05);而MTHFR A1298C突变等位基因(C)和基因型(AC+CC)频率均高于正常对照组(35.77%比29.96%,P=0.013;52.19%比44.90%,P=0.039).另外,MTHFR 677纯合子突变基因型(TT)、突变等位基因(T)以及677CT/1298AC复合基因型频率在广泛性结肠炎患者中明显高于远端结肠炎(37.66%比14.72%,P=0.0002;49.35%比32.99%,P=0.0004;29.87%比15.23%,P=0.006);重度UC患者的MTHFR 1298位点突变等位基因(C)频率显著低于(轻+中)度患者(18.97%比33.88%,P=0.022).结论 MTHFR C677T及A1298C基因多态性与浙江汉族UC明显相关.
 
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