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难治性病毒感染和原发噬血细胞性淋巴组织细胞增多症相关基因突变研究

放大字体  缩小字体 更新日期:2016-02-09  浏览次数:27
摘 要:目的研究难治性病毒感染或噬血细胞性淋巴组织细胞增多症(HLH)中免疫基因突变的发生率、类型及其临床特征。方法采用基因测序方法检测难治性病毒感染或HLH患者是否有原发性HLH相关的PRFl、UNCl3D
  • 【题 名】难治性病毒感染和原发噬血细胞性淋巴组织细胞增多症相关基因突变研究
  • 【作 者】童春容 刘红星 谢建军 王芳 蔡鹏 王卉 朱娟 滕文 张弦 杨君芳 张雅丽 费新红 赵杰 殷宇明 吴彤 王静波 孙媛 刘嵘 师晓东 陆道培
  • 【机 构】北京市道培医院 首都儿科研究所
  • 【刊 名】《中华内科杂志》2011年 第4期 280-283页 共4页
  • 【关键词】淋巴组织细胞增多症 嗜血细胞性 病毒性疾病 突变 淋巴瘤 EB病毒
  • 【文 摘】目的研究难治性病毒感染或噬血细胞性淋巴组织细胞增多症(HLH)中免疫基因突变的发生率、类型及其临床特征。方法采用基因测序方法检测难治性病毒感染或HLH患者是否有原发性HLH相关的PRFl、UNCl3D、STXl1、STXBP2、SH2D1A和XIAP基因突变,并追踪其临床特点及转归。结果共25例难治性病毒感染性疾病或HLH患者接受了基因突变筛查,其中13例检测到上述基因突变:PRFl突变6例,UNCl3D突变3例,STXll、STXBP2、SH2D1A、XIAP突变各1例;其中6例起病表现为病毒相关性HLH,1例为原因不明HLH,4例为慢性活动性EB病毒(EBV)感染(CAEBV),2例为EBV相关性淋巴瘤。12例未检测出基因突变的患者中,4例为EBV相关HLH,其中1例发展为外周T细胞淋巴瘤,另8例为CAEBV。结论原发性HLH相关免疫基因突变是难治性病毒感染或HLH的重要原因,大部分表现为HLH,部分患者以CAEBV或EBV相关淋巴瘤起病。基因检测是明确此类疾病诊断的有力证据。
 
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