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家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症一例病因和遗传学研究

放大字体  缩小字体 更新日期:2016-02-09  浏览次数:5
摘 要:目的提高对家族性噬血性淋巴组织细胞增多症(FHL)的诊疗水平。方法报告1例人类疱疹病毒7型(HHV7)阳性FHL2型患者的临床、病因及遗传学特征;人类疱疹病毒(HHVl-HHV8)DNA筛查采用PCR
  • 【题 名】家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症一例病因和遗传学研究
  • 【作 者】刘红星 童春容 王卉 朱娟 王芳 蔡鹏 滕文 杨君芳 张雅丽 陆道培
  • 【机 构】北京市道培医院
  • 【刊 名】《中华内科杂志》2011年 第2期 132-135页 共4页
  • 【关键词】淋巴组织细胞增生症,嗜血细胞性 疱疹病毒7型,人 造血干细胞移植 穿孔 素基因 遗传家系分析
  • 【文 摘】目的提高对家族性噬血性淋巴组织细胞增多症(FHL)的诊疗水平。方法报告1例人类疱疹病毒7型(HHV7)阳性FHL2型患者的临床、病因及遗传学特征;人类疱疹病毒(HHVl-HHV8)DNA筛查采用PCR方法;NK细胞穿孔素(PRFl)蛋白表达采用流式细胞术检测;PRFl基因突变采用PCR技术和DNA序列分析鉴定;PRFl蛋白构象通过ExPASy和I-TASSER网站在线分析系统进行生物信息学分析;对患者亲属34例进行遗传家系分析。结果该患者HHv7病毒DNA为350拷贝/10^外周血有核细胞;PRFl阳性的NK细胞比例和PRFl表达显著降低;患者PRFl基因存在c.503G〉A/p.S168N和C.1177T〉C/p.C393R突变,其S168N突变遗传自父系,C393R突变遗传白母系。抗病毒、地塞米松、VPl6及联合化疗对患者疗效短暂,经人类白细胞抗原10/10相合的非血缘异基因造血干细胞移植治疗后已健康存活9个月。结论应加强对FHL患者免疫功能及其相关分子遗传学的研究;异基因造血干细胞移植是FHL治疗的根本措施。
 
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