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家族性高胆固醇血症基因突变及临床表型研究

放大字体  缩小字体 更新日期:2016-02-09  浏览次数:1
摘 要:目的筛查家族性高胆固醇血症家系载脂蛋白(Apo)B100基因及低密度脂蛋白受体(LDLR)基因突变,并探讨其临床表现。方法采用PCR扩增ApoBl00基因包含3500、3501、3531和3480位点
  • 【题 名】家族性高胆固醇血症基因突变及临床表型研究
  • 【作 者】赖宏 冯进波 汪彤 周克华 侯为开 陈丽
  • 【机 构】山东大学齐鲁医院内分泌科 济南250012 临床基础研究所
  • 【刊 名】《中华内科杂志》2011年 第2期 120-123页 共4页
  • 【关键词】高胆固醇血症Ⅱ型 脂蛋白类,LDL 受体,LDL
  • 【文 摘】目的筛查家族性高胆固醇血症家系载脂蛋白(Apo)B100基因及低密度脂蛋白受体(LDLR)基因突变,并探讨其临床表现。方法采用PCR扩增ApoBl00基因包含3500、3501、3531和3480位点的序列;扩增LDLR启动子和全部18个外显子片段,产物电泳鉴定后直接序列分析,结果与GenBank公布的基因正常序列比对,找出突变。结果该家系LDLR基因第10外显子的第1581位碱基发生G〉A突变,导致G496E突变;未检出ApoB100基因突变。结论此突变为一新突变,为该家系致病性突变。
 
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  • (1) 高胆固醇血症Ⅱ型,脂蛋白类,LDL,受体,LDL
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