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一个多发性内分泌腺瘤病1型家系MEN1基因突变的研究

放大字体  缩小字体 更新日期:2016-02-09  浏览次数:1
摘 要:目的检测一个多发性内分泌腺瘤病1型家系的MEN1基因突变情况。方法提取12名家系成员外周血基因组DNA,对MEN1基因所有10个外显子进行聚合酶链反应及产物直接测序,亚克隆测序鉴定其杂合性。结果家系中
  • 【题 名】一个多发性内分泌腺瘤病1型家系MEN1基因突变的研究
  • 【作 者】贾慧英 刘军 姜晓华 陈曦 查兵兵 王曙 李小英 赵咏桔
  • 【机 构】上海交通大学医学院附属瑞金医院内分泌代谢病科 上海市内分泌代谢病临床医学中心 上海市内分泌代谢病研究所 瑞金医院普外科 上海市第五人民医院内分泌科
  • 【刊 名】《中华内分泌代谢杂志》2009年 第5期 478-481页 共4页
  • 【关键词】多发性内分泌腺瘤病1型 甲状旁腺增生 垂体肿瘤 MEN1基因 突变
  • 【文 摘】目的检测一个多发性内分泌腺瘤病1型家系的MEN1基因突变情况。方法提取12名家系成员外周血基因组DNA,对MEN1基因所有10个外显子进行聚合酶链反应及产物直接测序,亚克隆测序鉴定其杂合性。结果家系中1例病理确诊甲状旁腺增生的患者存在MEN1基因第10外显子突变1649―1650insC,导致密码子514发生移码突变,另外筛盒出2名家系成员也为该突变携带者,临床检测符合MEN1诊断标准。结论存多发性内分泌腺瘤病1型中国人家系中检测出MEN1基因杂合突变1649―1650insC,该突变在中国人尚未见报道,同时,对家系成员进行基因筛查可以早期诊断该疾病。
 
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  • (1) 多发性内分泌腺瘤病1型,甲状旁腺增生,垂体肿瘤,MEN1基因,突变
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