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促性腺激素释放激素和人绒毛膜促性腺激素激发试验在鉴别低促性腺激素性性腺功能减退和体质性生长和青春发育延迟的作用

放大字体  缩小字体 更新日期:2016-02-09  浏览次数:15
摘 要:青春发育延迟是男孩来小儿内分泌科就诊的最常见原因之一。其发生率在14岁时约为5%,3年后仍有0.1%未进入青春期。其鉴别诊断为区分常见的体质性生长和青春期延迟(CDGP)和罕见的(发生率0.025%)
  • 【题 名】促性腺激素释放激素和人绒毛膜促性腺激素激发试验在鉴别低促性腺激素性性腺功能减退和体质性生长和青春发育延迟的作用
  • 【作 者】马华梅(译者) 杜敏联(审校者)
  • 【机 构】中山大学附属第一医院儿科 广州510080
  • 【刊 名】《中华内分泌代谢杂志》2009年 第4期 462-464页 共3页
  • 【关键词】性腺功能减退症 青春期延迟 人绒毛膜促性腺激素 促性腺激素释放激素 发育延迟 鉴别诊断 体质性 激素性
  • 【文 摘】青春发育延迟是男孩来小儿内分泌科就诊的最常见原因之一。其发生率在14岁时约为5%,3年后仍有0.1%未进入青春期。其鉴别诊断为区分常见的体质性生长和青春期延迟(CDGP)和罕见的(发生率0.025%)低促性腺激素性性腺功能减退症(HH)。HH最常见的病因为Kallmann综合征(1/10000男性),其他病因包括孤立性HH、下丘脑和垂体肿瘤、Bardet―Biedl和Prader―Willi综合征、垂体发育相关基因(如HESX1、SOX2、SOX3、PROP1、LHX3等)的突变,以及瘦素及其受体的基因突变等。已发现下丘脑-垂体-性腺(HPG)轴的许多基因(如LHβ、FSHβ、GnRHR、KAL-1、Kisspeptin、GPR54、FGFR1、NELF、prokineticin 2及prokineticin受体2)的单基因突变也可导致HH。
 
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