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一例Rabson―Mendenhall综合征

放大字体  缩小字体 更新日期:2016-02-09  浏览次数:3
摘 要:Rabson―Mendenhall综合征是一种罕见的遗传性胰岛素抵抗综合征,主要以严重的胰岛素抵抗为特征,伴有多毛、黑棘皮、牙发育异常、松果体增生、指甲肥厚、生殖器肥大、腹部膨隆等。该综合征临床极为罕
  • 【题 名】一例Rabson―Mendenhall综合征
  • 【作 者】蒋怡然 王卫庆 崔斌 宁光
  • 【机 构】上海交通大学医学院附属瑞金医院内分泌代谢病科 上海市内分泌代谢病临床医学中心 上海市内分泌代谢病研究所
  • 【刊 名】《中华内分泌代谢杂志》2009年 第3期 352-353页 共2页
  • 【关键词】胰岛素抵抗综合征 突变位点 牙发育异常 腹部膨隆 遗传性 松果体 甲肥厚 生殖器
  • 【文 摘】Rabson―Mendenhall综合征是一种罕见的遗传性胰岛素抵抗综合征,主要以严重的胰岛素抵抗为特征,伴有多毛、黑棘皮、牙发育异常、松果体增生、指甲肥厚、生殖器肥大、腹部膨隆等。该综合征临床极为罕见,迄今为止全球报道约10例,其中以复合杂合突变居多,纯合突变较少,但也有2例患者据报道目前只检测到一个杂合突变位点。本文报道了一例6岁的Rabson-Mendenhall综合征患者。
 
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  • (1) 胰岛素抵抗综合征,突变位点,牙发育异常,腹部膨隆,遗传性,松果体,甲肥厚,生殖器
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