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新的DAX-1基因突变致先天性肾上腺发育不全一例的临床及表观遗传学研究

放大字体  缩小字体 更新日期:2016-02-09  浏览次数:2
摘 要:分析一例先天性。肾上腺发育不全(AHC)患者的激素和表观遗传学特征。该患者血ACTH升高,皮质醇、睾酮、LH和FSH降低,GnRH和人绒毛膜促性腺激素(hCG)刺激后LH、FSH和睾酮水平无明显升高,
  • 【题 名】新的DAX-1基因突变致先天性肾上腺发育不全一例的临床及表观遗传学研究
  • 【作 者】龚玉萍 邢光 汪保安 杨丽娟 窦京涛 母义明 陆菊明 潘长玉
  • 【机 构】北京解放军总医院内分泌科
  • 【刊 名】《中华内分泌代谢杂志》2009年 第1期 62-63页 共2页
  • 【关键词】先天性肾上腺发育不全 DAX-1基因 临床分析 表观遗传学研究
  • 【文 摘】分析一例先天性。肾上腺发育不全(AHC)患者的激素和表观遗传学特征。该患者血ACTH升高,皮质醇、睾酮、LH和FSH降低,GnRH和人绒毛膜促性腺激素(hCG)刺激后LH、FSH和睾酮水平无明显升高,DAX-1基因第一外显子C368F突变。
 
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  • (1) 先天性肾上腺发育不全,DAX-1基因,临床分析,表观遗传学研究
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