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雄激素受体基因新突变致雄激素不敏感综合征

放大字体  缩小字体 更新日期:2016-02-09  浏览次数:2
摘 要:目的分析2例雄激素不敏感综合征患者及其家系的临床及分子遗传学。方法收集2例雄激素不敏感综合征患者的临床资料,从患者及其家系成员的外周血单个核细胞抽提基因组DNA,应用PCR扩增雄激素受体基因并直接测序
  • 【题 名】雄激素受体基因新突变致雄激素不敏感综合征
  • 【作 者】张曼娜 张惠杰 杨军 顾丽群 刘建民 王卫庆 宁光 李小英
  • 【机 构】上海交通大学医学院附属瑞金医院内分泌代谢病科 上海市内分泌代谢病临床医学中心 上海市内分泌代谢病研究所
  • 【刊 名】《中华内分泌代谢杂志》2009年 第1期 58-61页 共4页
  • 【关键词】雄激素不敏感综合征 雄激素受体 基因突变
  • 【文 摘】目的分析2例雄激素不敏感综合征患者及其家系的临床及分子遗传学。方法收集2例雄激素不敏感综合征患者的临床资料,从患者及其家系成员的外周血单个核细胞抽提基因组DNA,应用PCR扩增雄激素受体基因并直接测序,明确患者及其父母基因有无突变。结果患者1表现为女性外生殖器、单侧乳房发育、原发性闭经、阴毛腋毛缺如。患者2表现为男性化不全,体毛稀少、双侧乳房发育、尿道下裂。基因检测证实患者1雄激素受体基因第2号外显子第579位密码子点突变(S579N),并证实为一新突变。患者2第5号外显子第747似密码子点突变(V747M)。结论该2例雄激素受体不敏感综合征系分别由雄激素受体基因S579N及V747M所致,其中S579N突变尚未见文献报道。
 
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