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LDL受体基因第4外显子XspⅠ位点多态性与高胆固醇血症的相关性研究

放大字体  缩小字体 更新日期:2016-02-09  浏览次数:1
摘 要:目的研究低密度脂蛋白(LDL)受体基因第4外显子XspⅠ酶切位点多态性与高胆固醇血症的关系。方法应用PCR―RFLP技术检测446例高胆固醇血症、284例边缘高胆固醇血症及187名正常血脂人群LDL受
  • 【题 名】LDL受体基因第4外显子XspⅠ位点多态性与高胆固醇血症的相关性研究
  • 【作 者】张明明 宋光耀 张新 唐勇 马慧娟
  • 【机 构】河北医科大学内科教研室 石家庄050017
  • 【刊 名】《中华内分泌代谢杂志》2009年 第1期 49-51页 共3页
  • 【关键词】高胆固醇血症 低密度脂蛋白受体基因 多态性 限制性片段长度
  • 【文 摘】目的研究低密度脂蛋白(LDL)受体基因第4外显子XspⅠ酶切位点多态性与高胆固醇血症的关系。方法应用PCR―RFLP技术检测446例高胆固醇血症、284例边缘高胆固醇血症及187名正常血脂人群LDL受体基因第4外显子的XspⅠ酶切位点多态性。结果根据LDL受体基因第4外显子是否存在XspI酶切位点,分为X^+X^+、X^+X^-、X^-X^-三种基因型和X^+、X^-两种等位基因。(1)高胆固醇血症组的X^+X^+基因型频率和X^+等位基因频率明显高于边缘高胆固醇血症组与正常血脂组(均P〈0.05);(2)在第4外显子XspⅠ位点X^-X^-、X^+X^-、X^+X^+不同基因型组中总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇逐步升高,高密度脂蛋白胆固醇逐步下降(P〈0.05);(3)单因素及多因素logistic回归分析显示X^+X^+基因型和X^+等位基因与高胆固醇血症显著相关。结论LDL受体基因第4外显子XspⅠ位点存在基因多态性,X^+X^+基因型及X^+等位基因是中国人高胆固醇血症产生的原因之一。
 
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  • (1) 高胆固醇血症,低密度脂蛋白受体基因,多态性,限制性片段长度
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