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假性甲状旁腺功能减退症Ib型与GNASl基因启动子甲基化的研究

放大字体  缩小字体 更新日期:2016-02-09  浏览次数:0
摘 要:以甲基化特异性PCR检测假性甲状旁腺功能减退症Ib型(PHPIb)GNAS1基因启动子甲基化情况,结果显示7例患者均存在外显子1A区域的甲基化缺失,提示GNAS1基因外显子1A甲基化缺失可能是PHPI
  • 【题 名】假性甲状旁腺功能减退症Ib型与GNASl基因启动子甲基化的研究
  • 【作 者】张小丽 孙良阁 刘爽 马笑 董义光 秦贵军 翟绍忠 栗夏莲 吴文迅
  • 【机 构】郑州大学第一附属医院内分泌科
  • 【刊 名】《中华内分泌代谢杂志》2010年 第11期 973-975页 共3页
  • 【关键词】甲基化特异性PCR 假性甲状旁腺功能减退症Ib型 GNASl
  • 【文 摘】以甲基化特异性PCR检测假性甲状旁腺功能减退症Ib型(PHPIb)GNAS1基因启动子甲基化情况,结果显示7例患者均存在外显子1A区域的甲基化缺失,提示GNAS1基因外显子1A甲基化缺失可能是PHPIb的致病原因.
 
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  • (1) 甲基化特异性PCR,假性甲状旁腺功能减退症Ib型,GNASl
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