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p16基因启动子区甲基化在人嗜铬细胞瘤和副神经节瘤中的变化

放大字体  缩小字体 更新日期:2016-02-09  浏览次数:0
摘 要:目的 检测嗜铬细胞瘤(PHEO)和副神经节瘤(PGL)中p16基因突变和启动子区DNA甲基化改变,分析其与患者临床特征之间的关系.方法收集34例(PHEO 20例、PGL14例)组织标本及患者临床资料
  • 【题 名】p16基因启动子区甲基化在人嗜铬细胞瘤和副神经节瘤中的变化
  • 【作 者】付春莉 曾正陪 李汉忠 童安莉 卢琳 陈适 王永慧 李新萍 张妲 杨薇 李明 宋爱羚
  • 【机 构】中国医学科学院 北京协和医学院 北京协和医院内分泌科 卫生部内分泌重点实验室 北京100730 中国医学科学院 北京协和医学院 北京协和医院泌尿外科 北京100730
  • 【刊 名】《中华内分泌代谢杂志》2010年 第11期 954-958页 共5页
  • 【关键词】p16基因 甲慕化 嗜铬细胞瘤 基因突变 基因表达
  • 【文 摘】目的 检测嗜铬细胞瘤(PHEO)和副神经节瘤(PGL)中p16基因突变和启动子区DNA甲基化改变,分析其与患者临床特征之间的关系.方法收集34例(PHEO 20例、PGL14例)组织标本及患者临床资料,通过甲基化特异性PCR(MSP)测定p16基因启动子区甲基化状态,DNA测序检测基因序列以及RT-PCR方法测定其mRNA表达.结果 (1)34例肿瘤组织中未发现p16基因纯合缺失及点突变;(2)35.3%(12/34)的患者存在p16基因高甲基化,p16基因甲基化阳性标本中,PHEO和PGL分别占25%和75%,两者差异有统计学意义(P=0.005);p16基因甲基化在恶性、单发肿瘤、发病年龄早的亚组中有增高趋势(P>0.05);(3)甲基化与非甲基化肿瘤组织之间p16 mRNA表达无统计学差异;不同特点的肿瘤中其mRNA表达亦无统计学差异,但恶性肿瘤p16 mRNA表达与良性肿瘤相比有下降的趋势(0.83±0.65对1.12±0.81,P=0.278).结论人PHEO和PGL中,p16基因纯合缺失和突变并不常见,但p16基因启动子区甲基化是其失活的主要形式.
 
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  • (1) p16基因,甲慕化,嗜铬细胞瘤,基因突变,基因表达
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