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三例新生儿糖尿病KCNJ11基因突变分析

放大字体  缩小字体 更新日期:2016-02-09  浏览次数:5
摘 要:对3例临床诊断为新生儿糖尿病的患儿家系进行KCNJ11基因突变分析,结果1例患儿的KCNJ11基因中发现了一个175G〉A(V59M)突变,患儿父母的KCNJ11基因型正常,另两例患儿家系的KCNJ1
  • 【题 名】三例新生儿糖尿病KCNJ11基因突变分析
  • 【作 者】桑艳梅 倪桂臣 谷奕 刘敏
  • 【机 构】首都医科大学附属北京儿童医院内科 北京100045
  • 【刊 名】《中华内分泌代谢杂志》2010年 第8期 682-683页 共2页
  • 【关键词】新生儿糖尿病 KCNJ 11基因 ATP敏感性钾通道
  • 【文 摘】对3例临床诊断为新生儿糖尿病的患儿家系进行KCNJ11基因突变分析,结果1例患儿的KCNJ11基因中发现了一个175G〉A(V59M)突变,患儿父母的KCNJ11基因型正常,另两例患儿家系的KCNJ11基因测序分析均未发现突变。本研究提示在中国人中,KCNJ11基因突变可能导致新生儿糖尿病的发生。
 
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  • (1) 新生儿糖尿病,KCNJ,11基因,ATP敏感性钾通道
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