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基因型明确的17α-羟化酶/17,20-裂解酶缺陷症杂合子肾上腺皮质功能的研究

放大字体  缩小字体 更新日期:2016-02-09  浏览次数:0
摘 要:目的明确携带CYP17A1基因突变的杂合子个体肾上腺类固醇激素合成功能。方法对17α-羟化酶和17,20-裂解酶缺陷(170HD)5个家系的8例患者和14例家系成员,通过PCR产物直接测序的方法来鉴定
  • 【题 名】基因型明确的17α-羟化酶/17,20-裂解酶缺陷症杂合子肾上腺皮质功能的研究
  • 【作 者】乔洁 刘炳丽 梁军 陈霞 左春林 顾燕云 龚静 唐金凤 伍贻新 金燕 陆颖理 吴万龄 宋怀东 陈名道
  • 【机 构】上海交通大学医学院附属第九人民医院内分泌科 上海交通大学医学院附属瑞金医院内分泌代谢病科 上海市内分泌代谢病研究所 江苏省徐州中心医院内分泌科 江苏省人民医院老年科 南京
  • 【刊 名】《中华内分泌代谢杂志》2010年 第8期 633-638页 共6页
  • 【关键词】肾上腺 类固醇 P450c17缺陷 杂合子 CYP17A1基因 基因突变
  • 【文 摘】目的明确携带CYP17A1基因突变的杂合子个体肾上腺类固醇激素合成功能。方法对17α-羟化酶和17,20-裂解酶缺陷(170HD)5个家系的8例患者和14例家系成员,通过PCR产物直接测序的方法来鉴定CYP17A1基因突变,并测定CYP17A1基因突变携带者与45名年龄、性别匹配的正常个体在ACTH兴奋前后肾上腺皮质激素的变化。结果发现5个家系14例CYP17A1基因突变的携带者中,7例为13487_F489del,6例为Y329fs,1例为H373L。杂合携带者基础和ACTH刺激后的皮质醇水平均低于正常对照,而兴奋后的皮质酮水平高于正常。杂合子的皮质酮与皮质醇的比值在ACTH兴奋前后皆高于正常对照。而男性杂合子在ACTH兴奋前后孕酮水平以及孕酮与17-羟孕酮比值也均都高于正常对照。D487_F489del和Y329fs两组杂合子之间的激素水平无显著差异。结论与CYP21A2基因突变的携带者体内的21-羟化酶活性轻度受损相类似,CYP17A1基因突变杂合携带者的肾上腺类固醇激素合成已有异常。
 
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  • (1) 肾上腺,类固醇,P450c17缺陷,杂合子,CYP17A1基因,基因突变
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