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21-羟化酶缺乏症全基因测序诊断方法的建立

放大字体  缩小字体 更新日期:2016-02-09  浏览次数:21
摘 要:目的建立一种特异、可靠的21-羟化酶缺乏症的分子诊断方法。方法通过基因序列比对,寻找CYP21A2基因及其假基因CYP21A1P中碱基不同的位点,在差异明显处设计真基因的巢式PCR引物,通过对PCR扩
  • 【题 名】21-羟化酶缺乏症全基因测序诊断方法的建立
  • 【作 者】孙菲 陈霞 刘炳丽 乔洁 宋怀东
  • 【机 构】上海交通大学医学院附属瑞金医院医学基因组学国家重点实验室 上海市内分泌代谢病研究所 江苏省人民医院老年科 南京 上海市第九人民医院内分泌科
  • 【刊 名】《中华内分泌代谢杂志》2010年 第4期 325-329页 共5页
  • 【关键词】21-羟化酶缺乏症 CYP21A2基因 CYP21A1P基因 假基因
  • 【文 摘】目的建立一种特异、可靠的21-羟化酶缺乏症的分子诊断方法。方法通过基因序列比对,寻找CYP21A2基因及其假基因CYP21A1P中碱基不同的位点,在差异明显处设计真基因的巢式PCR引物,通过对PCR扩增产物直接测序,评估该基因诊断方法的特异性和准确性。用11名正常人测序以证实该方法的可靠性,并用该方法对1例21.羟化酶缺乏症病人的父母进行基因突变的诊断以验证其可行性。结果扩增出3.8kb的CYP21A2全长基因,其中包含CYP21A2和CYP21A1P基因之间86个碱基差异位点。通过PCR产物直接测序,发现在86个差异碱基中,有97.4%(167/172)的位点的碱基和真基因CYP21A2序列相同。表明该方法可以特异性地扩增CYP21A2基因序列。在1例病人分子生物学诊断为21-羟化酶缺乏症的病人父母中,均检出有CYP21A2基因的1174N杂合突变。结论建立了一种基于PCR产物直接测序的可靠的CYP21A2全基因测序的方法,该方法能够避免假基因的干扰,特异性地扩增CYP21A2基因序列,可用于21-羟化酶缺乏症的分子诊断。
 
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