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以垂体激素缺乏、垂体前叶和胼胝体发育不良为特征的甲状旁腺功能减退-生长迟缓-畸形综合征与TBCE基因突变有关

放大字体  缩小字体 更新日期:2016-02-09  浏览次数:3
摘 要:甲状旁腺功能减退一发育迟缓一畸形(HRD)综合征,也称为Sanjad―Sakati或Richardson―Kirk综合征,是一种常染色体隐性遗传病。此类疾病仅见于儿童,其父母来自中东地区且为近亲婚配。
  • 【题 名】以垂体激素缺乏、垂体前叶和胼胝体发育不良为特征的甲状旁腺功能减退-生长迟缓-畸形综合征与TBCE基因突变有关
  • 【作 者】张曼娜(译) 李小英(审校)
  • 【机 构】上海交通大学医学院附属瑞金医院内分泌代谢病科 上海市内分泌代谢病研究所 上海市内分泌代谢病临床医学中心
  • 【刊 名】《中华内分泌代谢杂志》2010年 第2期 164-166页 共3页
  • 【关键词】甲状旁腺功能减退 畸形综合征 胼胝体发育不良 垂体前叶 激素缺乏 基因突变 生长迟缓 常染色体隐性遗传病
  • 【文 摘】甲状旁腺功能减退一发育迟缓一畸形(HRD)综合征,也称为Sanjad―Sakati或Richardson―Kirk综合征,是一种常染色体隐性遗传病。此类疾病仅见于儿童,其父母来自中东地区且为近亲婚配。HRD综合征的临床表现包括甲状旁腺功能减退(甲旁减)、畸形、发育迟缓、宫内及出生后生长障碍。其中,甲旁减和生长障碍在所有患儿中均存在。
 
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  • (1) 甲状旁腺功能减退,畸形综合征,胼胝体发育不良,垂体前叶,激素缺乏,基因突变,生长迟缓,常染色体隐性遗传病
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