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特发性低促性腺激素型性腺功能减退患者KAL1基因突变分析

放大字体  缩小字体 更新日期:2016-02-09  浏览次数:1
摘 要:目的:分析男性特发性低促性腺激素型性腺功能减退(IHH)患者KAL1基因突变。方法:30例IHH患者运用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)结合PCR产物直接测序技术分析KAL1基因外显子
  • 【题 名】特发性低促性腺激素型性腺功能减退患者KAL1基因突变分析
  • 【作 者】马超 蒋召志 李学付 云馨 付超 刘睿智
  • 【机 构】吉林大学第一医院生殖医学中心 吉林长春130021
  • 【刊 名】《中华男科学杂志》2011年 第1期 32-37页 共6页
  • 【关键词】特发性低促性腺激素型性腺功能减退症 Kallmann综合征 KAL1基因 突变
  • 【文 摘】目的:分析男性特发性低促性腺激素型性腺功能减退(IHH)患者KAL1基因突变。方法:30例IHH患者运用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)结合PCR产物直接测序技术分析KAL1基因外显子突变。结果:在30例IHH患者中共发现3例KAL1基因突变,其中1例无义突变,为(c.1270C〉T,p.R424X);2例移码突变,分别为(c.279_280delAG,p.G94fs)和(c.1886_1887delTT,p.L629fs)。结论:本文检测到3例KAL1基因突变,其中2例突变是新发现的突变,1例是文献报道过的突变,为IHH的分子遗传学研究积累了宝贵资料。
 
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