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1例男性不育患者与1例产前诊断胎儿的idic(Yp)细胞及分子遗传学分析

放大字体  缩小字体 更新日期:2016-02-09  浏览次数:0
摘 要:目的:综合应用细胞及分子遗传学技术检测1例男性不育患者和1例产前诊断胎儿,以明确idic(Y)的基因诊断,并指导临床咨询和患者生育。方法:常规外周血和羊水细胞培养制片,G、C显带核型分析及荧光原位杂交
  • 【题 名】1例男性不育患者与1例产前诊断胎儿的idic(Yp)细胞及分子遗传学分析
  • 【作 者】耿茜 罗福薇 吴维青 徐志勇 王丽 王勤 谢建生
  • 【机 构】深圳市妇幼保健院中心实验室 广东深圳518048
  • 【刊 名】《中华男科学杂志》2013年 第7期 642-646页 共5页
  • 【关键词】男性不育 双着丝粒等臂Y染色体 微阵列比较基因组杂交 多重连接依赖探针扩增
  • 【文 摘】目的:综合应用细胞及分子遗传学技术检测1例男性不育患者和1例产前诊断胎儿,以明确idic(Y)的基因诊断,并指导临床咨询和患者生育。方法:常规外周血和羊水细胞培养制片,G、C显带核型分析及荧光原位杂交(FISH);常规提取外周血和羊水基因组DNA,进行微阵列比较基因组杂交(ArrayCGH)及多重连接依赖探针扩增(MLPA)分析。结果:综合各项检测结果,2例患者均诊断为45,X/46,X,idic(Y)(p11.31)嵌合型,男性不育患者Y染色体基因组序列为chrY:2,710,250-57,428,567;SRY、ZFY、UTY及AZF等关键基因结构完整。产前诊断胎儿除AZFc区有父源性微缺失外,与男性不育患者结果相似。结论:idic(Y)(p11.31)可引发矮小及男性不育症状。在经典的核型分析和FISH基础上,综合应用Array-CGH、MLPA技术可以提高idic(Y)的诊断准确度,有助于其遗传基础与临床效应的研究及指导临床遗传咨询。
 
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  • (1) 男性不育,双着丝粒等臂Y染色体,微阵列比较基因组杂交,多重连接依赖探针扩增
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