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一个新的葡萄糖激酶基因-E339K突变导致的中国人青少年发病的成年型糖尿病2型家系

放大字体  缩小字体 更新日期:2016-02-09  浏览次数:0
摘 要:目的寻找一个典型的青少年发病的成年型糖尿病2型(MODY2)家系的责任基因。方法抽提MODY家系成员基因组DNA,PCR扩增、直接测序候选基因葡萄糖激酶(GCK)基因5′端、3′端非翻译区及1~10号
  • 【题 名】一个新的葡萄糖激酶基因-E339K突变导致的中国人青少年发病的成年型糖尿病2型家系
  • 【作 者】蔡梦茵 梁华 沈云峰 毕艳 严晋华 徐芬 翁建平
  • 【机 构】不详
  • 【刊 名】《中华内科杂志》2009年 第9期 720-723页 共4页
  • 【关键词】青少年发病的成年型糖尿病 葡萄糖激酶基因
  • 【文 摘】目的寻找一个典型的青少年发病的成年型糖尿病2型(MODY2)家系的责任基因。方法抽提MODY家系成员基因组DNA,PCR扩增、直接测序候选基因葡萄糖激酶(GCK)基因5′端、3′端非翻译区及1~10号外显子,确认突变。结果在MODY2家系中确认了一个新型的GCK-E339K突变,该突变与糖尿病或糖耐量异常共分离。结论GCK―E339K突变可能与该MODY2家系相关,是该MODY2家系的责任基因。
 
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