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21-羟化酶基因新突变P459H和R483W的功能学研究

放大字体  缩小字体 更新日期:2016-02-09  浏览次数:4
摘 要:对两个单纯男性化型21-羟化酶缺陷症(21-OHD)患者CYP21A2基因突变P459H和R483W进行体外功能学研究,构建携带点突变P459H和R483W的真核表达载体,转染哺乳动物细胞COS-7,
  • 【题 名】21-羟化酶基因新突变P459H和R483W的功能学研究
  • 【作 者】宋璐璐 蒋玲 王甲莉 王慧 周海斌 张晓黎
  • 【机 构】山东大学齐鲁医院内分泌科 济南250012 北京中日友好医院内分泌科 山东大学医学遗传学研究所 济南
  • 【刊 名】《中华内分泌代谢杂志》2009年 第2期 150-151页 共2页
  • 【关键词】先天性肾上腺皮质增生症 CYP21基因 突变 酶活性测定
  • 【文 摘】对两个单纯男性化型21-羟化酶缺陷症(21-OHD)患者CYP21A2基因突变P459H和R483W进行体外功能学研究,构建携带点突变P459H和R483W的真核表达载体,转染哺乳动物细胞COS-7,测定孕酮转化为11.脱氧皮质酮的转化率,P459H突变的21-羟化酶残余活性为6.8%,R483W则为2.9%。
 
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  • (1) 先天性肾上腺皮质增生症,CYP21基因,突变,酶活性测定
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