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特发性矮小症患者SHOX基因启动子突变的功能分析

放大字体  缩小字体 更新日期:2016-02-09  浏览次数:0
摘 要:目的研究矮身材同源盒基因(SHOX)启动子-372G―A突变对其转录活性的影响及机制。方法构建含SHOX基因启动子野生型-372G和-372A纯合突变的荧光素酶报告基因载体,在鸡的软骨细胞中检测其转录
  • 【题 名】特发性矮小症患者SHOX基因启动子突变的功能分析
  • 【作 者】董治亚 杜晓飞 王伟 覃克难 肖园 王德芬
  • 【机 构】上海交通大学医学院附属瑞金医院儿内科 芝加哥大学儿童医院
  • 【刊 名】《中华内分泌代谢杂志》2009年 第2期 147-149页 共3页
  • 【关键词】特发性矮小症 SHOX基因 功能 多态现象 遗传
  • 【文 摘】目的研究矮身材同源盒基因(SHOX)启动子-372G―A突变对其转录活性的影响及机制。方法构建含SHOX基因启动子野生型-372G和-372A纯合突变的荧光素酶报告基因载体,在鸡的软骨细胞中检测其转录活性;PCR扩增产生-372G及-372A转录活性的双链DNA探针,凝胶电泳迁移率(EMSA)检测结合在-400/-290片段的转录因子。结果报告基因结果显示$HOX基因启动子-372A转录活性高于-372G30%(P〈0.01)。EMSA结果显示-372A突变的DNA片段不能与核蛋白结合。结论SHOX基因-372A突变降低核转录因子与其启动子的结合力,增加了启动子的活性,可能与特发性矮小症患者长骨的生长障碍有关。
 
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