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一例Fabry病患者α-半乳糖苷酶基因突变和酶活性分析

放大字体  缩小字体 更新日期:2016-02-09  浏览次数:2
摘 要:目的分析1例临床诊断的15岁典型Fabry病男性患者的临床表现、α-半乳糖苷酶A(d―GalA)基因(GLA)突变位点及其活性,并对无临床表现的患者母亲进行了相应的对照分析。方法收集该例患者的临床资料
  • 【题 名】一例Fabry病患者α-半乳糖苷酶基因突变和酶活性分析
  • 【作 者】王雯 蒋坚 陈晓丽 杨涛 周红文
  • 【机 构】南京医科大学第一附属医院内分泌科 江苏省糖尿病研究中心 江苏省张家港市人民医院
  • 【刊 名】《中华内分泌代谢杂志》2010年 第1期 27-31页 共5页
  • 【关键词】Fabry病 α-半乳糖苷酶A 基因突变
  • 【文 摘】目的分析1例临床诊断的15岁典型Fabry病男性患者的临床表现、α-半乳糖苷酶A(d―GalA)基因(GLA)突变位点及其活性,并对无临床表现的患者母亲进行了相应的对照分析。方法收集该例患者的临床资料,提取患者及其母亲、1名健康对照者的外周血基因组DNA,PCR分段扩增GLA基因的7个外显子,产物纯化后克隆人T载体进行DNA测序,检测是否存在突变位点,进一步应用荧光底物法检测α-GalA的活性。结果基因检测证实患者GLA基因第7号外显子发生一个错义突变,即10036―10038位的AAG缺失(10036―10038delAAG),导致其编码的第374位的赖氨酸和第375位甘氨酸突变成精氨酸,该突变位点经国内外文献检索未见报道。该患者为带有突变基因的半合子,母亲为携带突变基因的杂合子,健康对照者未发现突变。α-GalA酶活性检测结果显示,携带该突变位点GLA基因的患者,其α―GalA酶活性只有健康对照者的50%左右,患者母亲的α―GalA酶活性为健康对照者的70%左右。结论对临床疑似的Fabry病患者及其亲属,进行GLA基因突变检测,结合α―GalA酶活性检测,有助于早期筛选出家系中的其他患者,能更加深入地了解Fabry病的分子发病机制。
 
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